कार्लोस रोस्पाइड भन्छन्, “’डर’ भन्ने शब्द मैले मेरा भावनाहरू वर्णन गर्न प्रयोग गर्ने शब्द होइन, तर त्यहाँ एउटा चिन्ता छ। तपाईं सधैं केहि को लागी निगरानी मा हुनुहुन्छ। तपाईं आशा गर्नुहुन्छ कि यो हुनेछैन, तर तपाईंलाई थाहा छ यो हुन सक्छ।” 60 वर्षको उमेरमा, सेवानिवृत्त हुनु दुई महिना अघि, Róspide को निदान गरिएको थियो स्तन क्यान्सर। त्यो खराब समाचारको सूचीमा पहिलो थियो। त्यसको केही समयपछि उनलाई मृगौलाको क्यान्सर भएको पत्ता लाग्यो । त्यसपछि, प्रोस्टेट। यसैबीच, उनका पाँच दाजुभाइमध्ये तीन जनाले यस्तै अवस्था सामना गरिरहेका थिए: उनका एक भाइको एपेन्डिक्समा ट्युमरको उपचार गरिएको थियो, अर्कालाई प्रोस्टेट क्यान्सर भएको थियो र उनको बहिनीलाई स्तन क्यान्सर भएको पाइयो।

ढाँचाले स्पष्ट रूपमा पारिवारिक क्यान्सरको प्रतिक्रिया दियो, तर आनुवंशिक परीक्षण निर्णायक थियो। अध्ययन गरिएको जीन मध्ये एकको डीएनएमा केवल एक न्यूनतम संदिग्ध भिन्नता पत्ता लगाइएको थियो, जसलाई त्यस समयमा “अनिश्चित महत्व” को रूपमा वर्गीकृत गरिएको थियो, यद्यपि यो व्यावहारिक रूपमा कारणको रूपमा अस्वीकार गरिएको छ। परिस्थितिले अरू धेरै परिवारहरू जस्तै तिनीहरूलाई पनि ज्ञान र सूचनाको चरम सीमामा राख्छ। उनीहरूलाई थाहा छ कि केहि असामान्य भइरहेको छ, तर होइन के परिवर्तनले यसलाई निम्त्याउँछ वा कसले यसलाई आफ्नो डीएनएमा राख्छ।

अब, कार्लोस III हेल्थ इन्स्टिच्युटको प्रेसिजन मेडिसिन इन्फ्रास्ट्रक्चर द्वारा $ 3 मिलियन भन्दा बढीको अनुदानमा नौ स्पेनी अनुसन्धान केन्द्रहरू संलग्न रहेको परियोजना, यस अवस्थामा लगभग 300 परिवारहरूमा कारण खोज्दैछ। यसो गर्नका लागि, तिनीहरूले सबैभन्दा सामान्य जीन मात्र होइन, तर सम्पूर्ण डीएनए, कम्प्युटर उपकरणहरू प्रयोग गरेर जानकारीको प्रशस्तताको माध्यमबाट अध्ययन गर्नेछन् र प्रत्येक परिवर्तनको लागि विशिष्ट प्रयोगशाला प्रयोगहरू सञ्चालन गर्नेछन्। कार्लोस रोस्पाइड्स ती 300 परिवारहरू मध्ये एक हो।

“स्पेनिस राष्ट्रिय स्वास्थ्य प्रणालीले स्पष्ट रूपमा वंशानुगत क्यान्सर ढाँचा भएका परिवारहरूलाई आनुवंशिक निदान प्रदान गर्दछ, तर धेरैले समाधान गर्न सकेनन्,” स्पेनिस राष्ट्रिय क्यान्सर अनुसन्धान केन्द्र (सीएनआईओ) को वंशानुगत इन्डोक्राइन क्यान्सर समूहका प्रमुख मर्सिडिज रोबलेडो बताउँछन्। IMpaCT-VUScan नामक परियोजनामा ​​चार समूहसहित सहभागी। “अब हामी तिनीहरूमध्ये केहीलाई मद्दत गर्न निदानको दिनचर्या भन्दा धेरै टाढा जान चाहन्छौं, तर भविष्यमा डाक्टरको निर्णय लिन मद्दत गर्ने उपकरणहरू पनि विकास गर्न चाहन्छौं,” रोबलेडो भन्छन्।

एक पारिवारिक घटक

“10% र 15% को बीचमा ट्युमरहरूमा पारिवारिक वा वंशानुगत कम्पोनेन्ट हुन्छ,” CNIO मा पारिवारिक क्यान्सर क्लिनिकल एकाइका प्रमुख मारिया कुरास बताउँछिन्, जो यस परियोजनामा ​​भाग लिनुका साथै Róspide परिवारको जिम्मेवारीमा छन्। सामान्य भन्दा धेरै केसहरू एउटै परिवारमा जम्मा हुँदा, विभिन्न अंगहरूमा ट्युमरहरू विकास भएमा, वा धेरै सानै उमेरमा देखा पर्दा यो घटकलाई शंका गर्न सकिन्छ। यद्यपि अनुकूलित हेरचाह र अनुगमनले मृत्युदर घटाउन सक्छ, धेरै अवस्थामा कारण निश्चित रूपमा थाहा छैन।

उदाहरण को लागी, स्तन क्यान्सर को मामला मा, “ज्ञात प्रिडिस्पोजिसन जीनले मात्र 30% र 40% मा वंशानुगत प्रभाव संग व्याख्या गर्दछ,” Curras भन्छन्। शंकाले पारिवारिक ढाँचालाई संकेत गर्दैन, तर “समग्रमा, यदि सबै संदिग्ध केसहरूलाई ध्यानमा राखियो भने, 80% भन्दा बढी केसहरूमा जिम्मेवार उत्परिवर्तन फेला पर्दैन,” कोन्क्सी लाजारो, वंशाणुगत क्यान्सर अनुसन्धान समूहका प्रमुख स्वीकार्छन्। क्याटलान इन्स्टिच्युट अफ ओन्कोलोजी-आईडीआईबीएल र IMpaCT-VUScan परियोजनाका नेता।

यसबाहेक, परीक्षणहरूमा अनिश्चित महत्त्वका भेरियन्टहरू बढ्दो रूपमा सामान्य छन्, DNA परिवर्तनहरू जसको लागि तिनीहरू जोखिमको लागि जिम्मेवार छन् वा छैनन् भनेर निर्धारण गर्न अपर्याप्त जानकारी छ। Róspide परिवारको प्रारम्भिक निदानमा यो ठ्याक्कै के भयो, थप पूर्वाभासको साथ कि विशिष्ट भिन्नता चार दाजुभाइहरूमा उपस्थित थियो, जसमध्ये सबैलाई केही ट्युमर विकसित भएको थियो, जबकि एक मात्र जो कुनै पनि ट्युमरबाट पीडित थिएनन्। यो संस्करण।

यद्यपि यी अनिश्चित भेरियन्टहरूको ठूलो बहुमत अन्ततः सौम्य छन् (तिनीहरूले उत्पादन गर्ने परिवर्तन हानिरहित छ), तिनीहरूले “आनुवंशिकविद्हरूका लागि दुःस्वप्न” को प्रतिनिधित्व गर्छन्, रोबलेडो बताउँछन्। नियम यो हो कि तिनीहरूको उपस्थितिको आधारमा कुनै क्लिनिकल निर्णय लिनु हुँदैन। यद्यपि, तिनीहरूले अनिश्चितता बढाउँछन्; यो भनिएको छ कि, लिम्बो भन्दा बढी, तिनीहरूले वाहकलाई “आनुवंशिक शुद्धिकरण” मा राख्छन्। करासले यी नतिजाहरू सञ्चार गर्ने तरिकाको महत्त्वलाई जोड दिन्छन्; प्रतिक्रियाहरू फरक फरक भए तापनि उनी भन्छिन्, मानिसहरूले यसलाई नकारात्मक रूपमा लिन्छन्। “उनीहरूले महसुस गर्छन् कि उनीहरूमा केहि अनौठो भेटिएको छ, केहि कुरा उनीहरूलाई थाहा छैन कि उनीहरूलाई के भन्नु पर्छ, र अन्तमा उनीहरू पहिले भन्दा उस्तै वा खराब महसुस गर्छन्।”

यस प्रकारका परिवर्तनहरूको उपस्थिति बढ्दै गएको छ, परीक्षणको दायरा र प्राप्त आनुवंशिक डेटा बढ्दै जाँदा। यो एक विरोधाभास हो: जति धेरै डेटा जम्मा गरिन्छ, उति धेरै सम्भावना हुन्छ कि तिनीहरूले जवाफ प्राप्त गर्न सक्छन्, तर यो पनि अधिक सम्भावना छ कि अनिश्चितताहरू देखा पर्नेछ। त्यो IMpaCT-VUScan परियोजनामा ​​पनि हुनेछ। सम्पूर्ण जीनोमलाई क्रमबद्ध गरेर, “अनिश्चित महत्वका धेरै प्रकारहरू देखा पर्नेछ,” लाजारो बताउँछन्। तर क्लिनिकल दिनचर्यामा के हुन्छ भन्ने विपरीत, यहाँ तिनीहरूलाई प्राथमिकता दिइनेछ र गहिराइमा अध्ययन गरिनेछ, निष्कर्षमा पुग्न खोज्दै। “मैले ज्ञान खोज्न र पारिवारिक क्यान्सरको समस्या समाधान गर्न र बाँच्नको लागि मद्दत गर्न स्वयम्सेवा गरें,” रोस्पाइड बताउँछन्। “यदि यो एक ढिलो प्रक्रिया हो भने,” उनी लगभग तुरुन्तै थप्छन्।

इक्विटीको लागि लक्ष्य

परिवारको डीएनएमा उनीहरूले फेला पार्ने परिवर्तनहरूको विशाल बहुमत हानिरहित र केही हदसम्म सामान्य हुनेछ। सबै आवाजलाई फिल्टर गर्न र प्राथमिकता दिन, तिनीहरूले बायोइन्फर्मेटिक्स उपकरणहरू डिजाइन गरे जसले जीनमा यी भिन्नताहरूले उनीहरूले जन्म दिने प्रोटिनहरूलाई कसरी असर गर्छ, कसरी तिनीहरूको आकार अन्तरिक्षमा परिवर्तन गर्छ, घना सेलुलर नेटवर्कमा तिनीहरूको स्थिति, वा कसरी विकास हुन्छ भन्ने कुरालाई कारक बनाउँछ। तिनीहरूलाई संरक्षण गरेको छ। यी सबैको साथ, तिनीहरूले प्रत्येक परिवारमा विशिष्ट उम्मेद्वारहरू चयन गर्नेछन् र “प्रत्येक संस्करणको लागि पूर्ण रूपमा व्यक्तिगत प्रयोगहरू सञ्चालन गर्नेछन्, जसले हामीलाई तिनीहरूले साँच्चै प्रभाव पार्छ कि भनेर जान्न अनुमति दिनेछ,” रोबलेडो बताउँछन्।

प्राप्त जानकारी “कृत्रिम बुद्धिमत्तामा वास्तविक डाटा फीड गर्न बायोइन्फर्मेटिक्स उपकरणहरूमा फर्किनेछ र भविष्यवाणीले हामीलाई के भनेको थियो,” अनुसन्धानकर्ता जारी राख्छन्, महत्वाकांक्षी तर जटिल लक्ष्यका साथ, भविष्यमा यसले सीधा निर्णयहरू गर्न मद्दत गर्दछ। डाक्टरको कार्यालय। किनभने यी प्रयोगहरू क्लिनिकल दिनचर्यामा मात्र उपलब्ध हुँदैनन्; थप रूपमा, “तिनीहरूले वर्षौं लिन सक्छन्, र असफल पनि हुन सक्छन्,” रोबलेडो भन्छन्, जसको लागि यो परियोजना “योजनाबद्ध स्रोत, उपकरण र अध्ययनको स्तरको कारण धेरै अद्वितीय र अग्रगामी छ।”

जानकारी को मूल्य

रोस्पाइड स्वीकार्छन् कि उनको जस्तो अवस्थाले “जीवनको संरचनालाई पूर्ण रूपमा परिवर्तन गर्दछ। जब तपाइँ स्वस्थ हुनुहुन्छ – वा तपाइँ सोच्नुहुन्छ – समयलाई धेरै ध्यान नदिई जीवन बित्छ। यस्तो केहि संग, तपाईको दृष्टिकोण परिवर्तन हुन्छ। यो थप छोटो अवधि बन्छ। चिन्ताको दूरी छोटो हुन्छ: अर्को भ्रमण। अर्को परीक्षण। मलाई यो रमाइलो लाग्छ जब तिनीहरूले समाचारमा कसैले क्यान्सरलाई हराएको छ भन्नुहुन्छ। तपाईंले क्यान्सरलाई हराउनुहुन्छ जब तिनीहरूले तपाईंको परीक्षण गर्न छोड्छन्। यद्यपि रोस्पाइड परिवारको क्यान्सरका केसहरू व्याख्या गर्न कुनै उत्परिवर्तन फेला परेन, सबै दाजुभाइहरूले उनीहरूको अवस्था अनुरूप भ्रमण र चिकित्सा परीक्षणहरूको तालिका पालना गर्नुपर्छ, सामान्यतया सिफारिस गरिएको भन्दा धेरै विस्तृत श्रृंखला।

पारिवारिक क्यान्सर विरुद्ध केही निवारक उपचारहरूका लागि क्लिनिकल परीक्षणहरू अवस्थित छन्, तर त्यहाँ कुनै पनि आधिकारिक रूपमा स्वीकृत छैन (स्तन क्यान्सर प्रवृत्तिका केही केसहरूमा निवारक शल्यक्रिया बाहेक)। BRCA1 र 2 जीन (पारिवारिक स्तन क्यान्सरमा सबैभन्दा सामान्य) वा कोलोन क्यान्सर भएका बिरामीहरू र तिनीहरूलाई इम्युनोथेरापीप्रति बढी संवेदनशील बनाउने परिवर्तनहरूका लागि ट्युमरहरूको उपचार गर्न केही विशेष औषधिहरू पनि छन्; यद्यपि, उत्परिवर्तनले सामान्यतया उपचारलाई निर्देशित गर्दैन। लाजारो बताउँछन्, “नयाँ जिम्मेवार भेरियन्टहरू पहिचान गर्नाले नयाँ औषधिहरू प्रयोग गर्न वा विकास गर्न मद्दत गर्न सक्छ, यी परिवर्तनहरू पृथक, गैर-पारिवारिक रूपमा हुने मानिसहरूका लागि पनि,” लाजारो बताउँछन्, “तर यो गाह्रो हुनेछ, अन्य चीजहरूको बीचमा किनभने बिरामीहरूको अनुपात। तिनीहरू प्रत्येकको लागि यो सानो हुनेछ।

त्यसोभए, जिम्मेवार उत्परिवर्तन फेला पार्नको प्रयोग के हुन सक्छ? एकातिर, ती परिवारका सदस्यहरूमा बढ्दो जोखिमलाई अस्वीकार गर्न जसमा यो उपस्थित छैन, उनीहरूको चिन्ता कम गर्दै। यसमा छोरा र छोरीहरू पनि समावेश छन्, यी अवस्थाहरूमा प्राथमिक चिन्ता, तिनीहरूले बच्चा जन्माउने निर्णय गरेमा आनुवंशिक परामर्श प्रस्ताव गर्ने सम्भावनाको अतिरिक्त। अर्कोतर्फ, हेरचाह र निदान निजीकृत गर्न। उदाहरणका लागि, एड्रेनल ग्रन्थीहरूको दुर्लभ ट्युमर, फिओक्रोमोसाइटोमाको उच्च जोखिम भएका तीन परिवारहरूमा रोब्लेडोको समूहले गरेको बहु-वर्षीय अनुसन्धान गर्न यही अनुमति दिइएको छ। तिनीहरूले पत्ता लगाए कि ती तीन केसहरूमा कारण एक जीनमा थियो जुन यस रोगसँग पहिले कहिल्यै जोडिएको थिएन, एक अन्तर्राष्ट्रिय कन्सोर्टियमसँग जानकारी साझा गर्यो र उही उत्परिवर्तन भएका अन्य परिवारहरू पत्ता लगाए। यसले तिनीहरूलाई “उनीहरूको एक विशिष्ट क्लिनिकल प्रोफाइल थियो,” रोबलेडो बताउँछन्। “उनीहरूमा मेटास्टेसेसको उच्च जोखिम थियो, त्यसैले नजिकबाट निगरानी गर्न सल्लाह दिइयो, र यी निश्चित ठाउँहरूमा देखा पर्न थाले, त्यसैले अब हामीलाई थाहा छ कहाँ हेर्ने।”

तिनीहरूले आफूलाई भेट्टाएको लिम्बोको सामना गर्दै, “जानकारीले यी परिवारहरूलाई उनीहरूको एउटा प्रश्नको जवाफ दिन्छ: किन म?” Lázaro हाइलाइट गर्दछ। “अतिरिक्त, यो एक उपकरण हो जसले उनीहरूलाई धेरै महत्त्वपूर्ण निर्णयहरूको सामना गर्न र उनीहरूले प्राप्त गर्ने हेरचाहलाई अनुकूलन गर्न अनुमति दिन्छ, जुन हामीले व्यक्तिगत औषधिको बारेमा कुरा गर्दा हाम्रो मतलब के हो। यसले उनीहरूलाई आफ्नो जीवनका केही पक्षहरूलाई नियन्त्रण गर्ने शक्ति दिन्छ।” “म ध्यानको केन्द्र बन्न इच्छुक छैन,” Róspide प्रतिबिम्बित गर्दछ। “यदि मैले मेरो कथा सुनाउँछु, यो किनभने मलाई लाग्छ कि यसले मद्दत गर्न सक्छ।”

साइन अप EL PAÍS USA संस्करणबाट थप अंग्रेजी-भाषा समाचार कभरेज प्राप्त गर्न हाम्रो साप्ताहिक न्यूजलेटरको लागि