वैज्ञानिकहरूले पाँच हजार पाँच सय वर्ष पुरानो सात शिशुको पुरानो हड्डीमा डीएनएबाट डाउन सिन्ड्रोम पत्ता लगाएका छन्। उनीहरुको विधि, प्रकाशित नेचर कम्युनिकेसन्स जर्नलमा, अनुसन्धानकर्ताहरूलाई प्रागैतिहासिक समाजहरूले डाउन सिन्ड्रोम र अन्य दुर्लभ अवस्थाहरू भएका मानिसहरूलाई कसरी व्यवहार गर्थे भन्ने बारे थप जान्न मद्दत गर्न सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम, जुन आज 700 बच्चाहरू मध्ये 1 मा देखा पर्दछ, क्रोमोजोम 21 को अतिरिक्त प्रतिलिपिको कारणले हुन्छ। अतिरिक्त क्रोमोजोमले अतिरिक्त प्रोटिनहरू बनाउँछ, जसले हृदय दोष र सिक्ने असक्षमता सहित धेरै परिवर्तनहरू निम्त्याउन सक्छ।

वैज्ञानिकहरूले अवस्थाको इतिहास बाहिर काम गर्न संघर्ष गरेका छन्। आज, वृद्ध आमाहरूलाई यो अवस्थाको साथ बच्चा हुने सम्भावना धेरै हुन्छ। विगतमा, तथापि, महिलाहरू सानै उमेरमा मर्ने सम्भावना बढी हुने थियो, जसले डाउन सिन्ड्रोमलाई दुर्लभ बनाइदिएको हुन सक्छ, र यसबाट जन्मेका बच्चाहरूको मुटुको शल्यक्रिया र अन्य उपचारहरू बिना बाँच्ने सम्भावना कम हुने थियो जसले आज आफ्नो जीवन लम्ब्याउँछ।

पुरातत्वविद्हरूले केही दुर्लभ अवस्थाहरू पहिचान गर्न सक्छन्, जस्तै बौनापन, हड्डीबाट मात्र। तर डाउन सिन्ड्रोम – जसलाई ट्राइसोमी 21 पनि भनिन्छ – एक उल्लेखनीय परिवर्तनशील रोग हो।

यो भएका व्यक्तिहरूमा लक्षणहरूको विभिन्न संयोजन हुन सक्छ, र तिनीहरूसँग गम्भीर वा हल्का रूपहरू हुन सक्छन्। डाउन सिन्ड्रोमको कारणले गर्दा विशिष्ट बदाम आकारको आँखा भएका व्यक्तिहरूमा उदाहरणका लागि, तुलनात्मक रूपमा सामान्य कंकाल हुन सक्छ।

नतिजाको रूपमा, पुरातत्वविद्हरूको लागि डाउन सिन्ड्रोमको साथ पुरातन कंकालहरू विश्वस्त रूपमा निदान गर्न गाह्रो छ। “तपाईले भन्न सक्नुहुन्न, ‘ओह, यो परिवर्तन त्यहाँ छ, त्यसैले यो ट्राइसोमी 21 हो,”‘ नयाँ अध्ययनमा संलग्न नभएको बर्लिनको जर्मन पुरातत्व संस्थानका मानवशास्त्री डा. जुलिया ग्रेस्कीले भने।

यसको विपरीत, डाउन सिन्ड्रोम आनुवंशिक रूपमा पहिचान गर्न गाह्रो छैन, कम्तिमा जीवित व्यक्तिहरूमा। हालैका वर्षहरूमा, आनुवंशिकविद्हरूले पुरातन हड्डीहरूमा संरक्षित DNA मा तिनीहरूको विधिहरू परीक्षण गरिरहेका छन्।

तथापि, यो चुनौतीपूर्ण भएको छ, किनभने वैज्ञानिकहरूले पूर्ण क्रोमोजोमहरू मात्र गणना गर्न सक्दैनन्, जुन मृत्यु पछि टुक्राहरूमा टुक्रिन्छ।

२०२० मा, ट्रिनिटी कलेज डब्लिनमा आनुवंशिकीविद् लारा क्यासिडी र उनका सहकर्मीहरूले पहिलो पटक डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चाको निदान गर्न प्राचीन डीएनए प्रयोग गरे। तिनीहरूले पश्चिमी आयरल्याण्डको 5,500 वर्ष पुरानो चिहानमा गाडिएका कंकालहरूबाट जीनहरू जाँच गरिरहेका थिए। ६ महिनाको बालकको हड्डीमा क्रोमोजोम २१ बाट असामान्य रूपमा उच्च मात्रामा डीएनए रहेको थियो।

त्यसबेलादेखि, जर्मनीको लाइपजिगको म्याक्स प्लान्क इन्स्टिच्युट फर इभोलुसनरी एन्थ्रोपोलॉजीका तथ्याङ्कविद् एडम रोहरलाच र उनका सहकर्मीहरूले आनुवंशिक हस्ताक्षर पत्ता लगाउन नयाँ विधि विकास गरेका छन्, जुन उनीहरूले हजारौं हड्डीहरूलाई छिटो हेर्न प्रयोग गर्न सक्छन्।

डा. रोहरलाचलाई यो विचार आयो जब उनले संस्थानका एक वैज्ञानिकसँग पुरातन डीएनए खोज्ने प्रक्रियाहरूबारे कुरा गरे। किनभने उच्च गुणस्तरको डीएनए अनुक्रमणिका धेरै महँगो छ, यो पत्ता लाग्यो, अनुसन्धानकर्ताहरूले थप अनुसन्धानको लागि केहि छान्नु अघि शटगन सिक्वेन्सिङ भनिने सस्तो परीक्षणको साथ हड्डीहरूको जाँच गरिरहेका थिए।

यदि हड्डीले अझै पनि डीएनए सुरक्षित राख्यो भने, परीक्षणले धेरै साना आनुवंशिक टुक्राहरू फेला पार्यो। धेरै पटक, ती सूक्ष्मजीवहरूबाट आएका हुन् जुन मृत्यु पछि हड्डीहरूमा बढ्छ। तर केही हड्डीहरूमा पनि DNA समावेश थियो जुन पहिचान गर्न मानव थियो, र उच्च प्रतिशत भएकाहरूलाई थप परीक्षणहरूको लागि फ्ल्याग गरिएको थियो।

डा. रोहरलाचले थाहा पाए कि संस्थानले लगभग 10,000 मानव हड्डीहरू यसरी स्क्रिन गरेको थियो, र सबै बन्दूक अनुक्रमका परिणामहरू डाटाबेसमा भण्डार गरिएको थियो। डा. रोहरलाच र उनका सहकर्मीहरूलाई उनीहरूले अतिरिक्त क्रोमोजोमहरूको लागि डाटाबेस स्क्यान गर्न सक्ने कुरा आयो।

“हामीले सोच्यौं, ‘कसैले पनि यस प्रकारका चीजहरूको लागि जाँच गरेको छैन,” डा. रोहरलाचले भने।

उनी र उनका सहकर्मीहरूले क्रोमोजोमद्वारा बरामद डीएनएका टुक्राहरूलाई क्रमबद्ध गर्ने कार्यक्रम लेखे। कार्यक्रमले प्रत्येक हड्डीको डीएनएलाई नमूनाहरूको सम्पूर्ण सेटसँग तुलना गर्‍यो। त्यसपछि यसले विशेष क्रोमोजोमबाट आउने क्रमहरूको असामान्य संख्या भएको विशेष हड्डीहरूलाई पिनइन्ट गर्यो।

उनीहरूको प्रारम्भिक कुराकानीको दुई दिन पछि, कम्प्युटरमा उनीहरूको नतिजा आयो। “यो हाम्रो सोच सही थियो,” डा. रोहरलाचले भने, जो अहिले अष्ट्रेलियाको एडिलेड विश्वविद्यालयमा सहयोगी लेक्चरर छन्।

तिनीहरूले पत्ता लगाए कि संस्थानको संग्रहमा क्रोमोजोम 21 बाट अतिरिक्त डीएनए सहित छवटा हड्डीहरू समावेश छन् – डाउन सिन्ड्रोमको हस्ताक्षर। तीन जना एक वर्ष जति उमेरका बच्चाहरूका थिए, र अन्य तीन जन्मनुअघि नै मरेका भ्रूणका थिए।

डा. रोहरलाचले पनि डा. कासिडीको २०२० अध्ययनलाई फलोअप गरे। उनले आफ्नो कार्यक्रमलाई आयरिश कंकालको लागि शटगन अनुक्रम विश्लेषण गर्न प्रयोग गरे र पत्ता लगाए कि यसले अतिरिक्त क्रोमोजोम 21 बोर गरेको छ, उनको प्रारम्भिक निदान पुष्टि गर्दै।

थप रूपमा, डा. रोहरलाचले क्रोमोजोम 18 को अतिरिक्त प्रतिलिपि भएको अर्को कंकाल फेला पारे। त्यो उत्परिवर्तनले एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भनिने अवस्था निम्त्याउँछ, जुन सामान्यतया जन्मनु अघि मृत्यु हुन्छ। हड्डीहरू एक अजन्मे भ्रूणबाट आएका थिए जुन 40 हप्तामा मरेको थियो र गम्भीर रूपमा विकृत भएको थियो।

नयाँ सर्वेक्षणले डा. रोहरलाच र उनका सहकर्मीहरूलाई विगतमा डाउन सिन्ड्रोम कति सामान्य थियो भनेर निर्धारण गर्न दिँदैन। यो अवस्था भएका धेरै बच्चाहरू वयस्क हुनुअघि नै मरे र बच्चाहरूको कमजोर हड्डीहरू सुरक्षित हुने सम्भावना कम हुन्छ।

“नमूनामा धेरै अनिश्चितता छ, र हामीले के पाउन सक्छौं र के पाउन सकेनौं,” डा. रोहरलाचले भने। “मलाई लाग्छ कि यो धेरै साहसी तथ्याङ्कविद् हुनेछ जसले यी संख्याहरूबाट धेरै कमाउने प्रयास गर्नेछ।”

तर डा. रोहरलाचले डाउन सिन्ड्रोम भएका तीन जना र एडवर्ड सिन्ड्रोम भएका एक जनालाई २,८०० र २,४०० वर्षअघि उत्तरी स्पेनका दुई छिमेकी सहरहरूमा गाडिएको कुरा महत्त्वपूर्ण लाग्यो।

सामान्यतया, त्यो संस्कृतिमा मानिसहरूको मृत्यु पछि दाहसंस्कार गरिएको थियो, तर यी बच्चाहरूलाई भवनहरू भित्र गाडिएको थियो, कहिलेकाहीं गहनाहरू। “यो विशेष बच्चाहरू थिए जुन यी घरहरूमा गाडिएको थियो, कारणहरूका लागि हामीले अहिलेसम्म बुझेका छैनौं,” डा. रोहरलाचले अनुमान गरे।

डा. ग्रेस्कीलाई लागेन कि प्रमाणहरूले केसहरूको समूहको सट्टा मौकालाई अस्वीकार गर्न सम्भव बनायो।

“हुनसक्छ त्यहाँका हड्डीहरू धेरै राम्रोसँग संरक्षित थिए,” उनले भनिन्। “सम्भवतः पुरातत्वविद्हरू यति राम्रो र प्रशिक्षित थिए कि तिनीहरूले ती सबैलाई बाहिर निकाले। हुनसक्छ उनीहरूलाई यसरी गाडिएको थियो कि उनीहरूलाई खोज्न धेरै सजिलो भयो। ”

तैपनि, डा. ग्रेस्कीले नयाँ अध्ययनलाई महत्त्वपूर्ण प्रगति मान्नुभयो। एउटा कुराको लागि, यसले पुरातत्वविद्हरूलाई डाउन सिन्ड्रोमसँग आनुवंशिक रूपमा पहिचान गरिएका अवशेषहरू तुलना गर्न र तिनीहरूका सबै कंकालहरूमा सामान्य लुकेका केही सुविधाहरू पत्ता लगाउन अनुमति दिन सक्छ।

र डा. ग्रेस्कीले आशा गरे कि अन्य अनुसन्धानकर्ताहरूले अन्य दुर्लभ रोगहरूको लुकेका इतिहासहरू उज्यालो पार्न पुरातन डीएनए प्रयोग गर्नेछन्: “तपाईंले तिनीहरूलाई खोज्नुपर्छ, र तपाईंले तिनीहरूको बारेमा कुरा गर्नुपर्छ। अन्यथा, तिनीहरू अदृश्य रहनेछन्। ”